骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS),现认为是一种造血干细胞的克隆性疾病,引起造血功能异常。主要的表现为外周血中血细胞减少,骨髓细胞增生明显,成熟和幼稚细胞都有形态异常,这种增生异常既不同于正常细胞增生,又不同于白血病增生,是一种介于两者之间的病态增生,这种病常常发展为白血病,故通常认为即白血病前期。但由于部分患者因感染、出血或其他原因死亡之前始终未出现白血病的表现,故不能肯定所有MDS病例都一定会转变成白血病。对骨髓细胞进行染色体显带分析和G6PD同工酶研究,提示MDS系由一个干细胞演变而来,故为克隆性疾病。
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