细胞膜离子通道结构和功能正常是细胞进行生命活动的基础,离子通道特定位点的突变将导致其激活、失活功能异常,引起细胞功能紊乱,形成各种遗传性疾病。随着离子通道生理学、病理学和分子遗传学等方面的研究进展,人们对离子通道病的发病机制有了更深入的认识,将有助于开辟离子通道病治疗的新途径。本章主要介绍由于离子通道基因缺陷及其功能改变而引起的原发性离子通道病,而各种疾病引起的离子通道的病理生理改变将在相关章节中进行论述。