是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种,可表现为单纯男性化型、失盐型、非典型型3种类型。男孩表现为假性性早熟,生后6个月以后出现性早熟征象,一般1~2岁后外生殖器明显增大、阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。非典型型:亦称迟发型、隐匿型或轻型,在儿童期或青春期才出现男性化表现,男孩为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前。与21‐羟化酶缺乏相似的男性化症状,但程度较轻。可有高血压和钠潴留,多数患儿血压中等程度增高,给予糖皮质激素后血压可下降,而停药后血压又回升。