[病因学]（一）病因及发病机制

亨廷顿病的致病基因（IT‐。基因突变发生在编码区域，产生不稳定的CAG（胞嘧啶‐腺苷‐鸟苷）三核苷酸重复的扩张，形成亨廷顿蛋白（Huntingtin），后者具有谷氨酸程序的扩增性重复。