[概述]第二节 肌肉钠通道病

骨骼肌电压门控型钠通道是由约1800～2000个氨基酸组成的多肽，由α、β 1及β 2三个亚基组成。S4片段富含着正电荷残基，是通道的电压感受器，其对膜电位敏感，当膜电位去极化时可使S4片段跨膜移动，引起S5‐S6通道构象变化，进而激活通道。机构域Ⅲ和Ⅳ之间的胞内连接环口上有一IFM结构（I1488‐F1489‐M1490），复极化时F1489堵塞通道内口，可导致通道的关闭。以上疾患均定位于17q23的骨骼肌电压门控型钠通道α亚单位（SCN4A）。