[临床表现]二、临床表现和诊断

半乳糖‐1‐磷酸尿苷酰转移酶缺乏型典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状。如用裂隙灯检查、在发病早期即可发现晶状体白内障形成。约30%～50%患儿在病程第一周左右并发大肠杆菌败血症，使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现消化道症状，但如继续使用乳类食物则在婴幼儿期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。