药物基因组学是基于药物反应的遗传多态性提出来的,因此遗传多态性是药物基因组学的基础。这些差异既可在生化水平上进行研究以评价它在药物作用中的功能意义,也可在群体水平上研究以确定它在药物作用中与所观察到的表型差异的统计学联系。