起病缓慢,多呈虚胖或颜面轻度水肿,毛发纤细稀疏、黄色,严重者皮肤有出血点或瘀斑。皮肤常呈现蜡黄色,睑结膜、口唇、指甲等处苍白,偶有轻度黄疸,疲乏无力,常伴有肝、脾大。叶酸缺乏不发生神经系统症状,但可导致神经精神异常。外周血象呈大细胞性贫血。