[病因学]一、病因与发病机制

本病是常染色体隐性遗传性疾病，缺陷基因定位于染色体13q14.3。肝豆状核变性时，胆汁排铜明显减少，铜与铜蓝蛋白的结合率下降，致使血中白蛋白或其他蛋白结合的铜含量增加。对组织产生毒性作用，造成细胞损伤。随着病程进展，肝组织出现纤维化和肝硬化，类似慢性肝炎的过程。