神经系统主要为周围神经病,临床变异大,可见单神经病或多发性单神经病,亦有报道表现为纯感觉障碍或纯运动障碍的周围神经病,或感觉运动混合的周围神经病。诊断依据除了临床表现外,实验室检查也可以提供部分证据:血胆固醇明显降低,高密毒脂蛋白极低或缺如,载脂蛋白A Ⅰ、A Ⅱ均明显减低或缺如。尚无有效治疗方法,只能对症治疗。维生素A疗法和营养支持疗法以及右旋甲状腺素都曾用于本病的治疗,但都没有明确有效的结果。饮食疗法是可能有帮助的方法,有助于预防动脉粥样硬化。