1993年Stritmater等最先报告迟发型AD患者ε 4基因频率明显高于对照组(患者0 ﹒ 50,对照0.16,P < 0 ﹒.05),国内流行病学研究中,AD组中携带ε 4基因者占25.8%,与国内其他学者的研究结果较为一致,低于西方国家学者的研究结果(40%),提示Apo E基因型可能存在不同地区、不同人种间分布的差异。与原发性AD转基因小鼠相比,当ADApo E(-/-)转基因小鼠携带人类Apo E亚型时,淀粉样沉淀的含量减少,但是Apo E4在降低这种淀粉样沉淀方面比Apo E3的能力要差。用转基因小鼠进行的研究表明硫脂水平与Apo E等位基因的状况有关,而在Apo E ε 4表达的小鼠中硫脂水平是最低的。
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