[速览]第七节 先天性肌营养不良

先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy，CMD）为一组常染色体隐性遗传、先天或婴儿发病的肌肉病，特点为广泛分布的肌无力、多发性关节挛缩，及可累及中枢神经系统。肌肉病理为肌源性损害，某些见边缘空泡及炎症。可见肌肉肥大，肩带肌及其他肌萎缩，关节挛缩、小头畸形及脊柱侧弯畸形。严重者1岁内出现运动缺陷，肌张力低下，广泛肌无力和萎缩，婴儿期吸吮困难、哭喊力弱。根据出生后即出现肌张力低下和肌无力，合并或不合并癫痫、智能障碍及脑、眼异常、CK正常或升高、EMG肌源性损害、头颅MRI显示脑发育异常、肌肉病理肌源性损害，可临床诊断CMD。对肌肉功能障碍需要加强理疗、按摩和功能康复治疗。