本病可能系肾小管髓襻升支对钠、氯、钾的重吸收障碍所致。其中对氯的重吸收缺陷为原发异常。患儿生长缓慢及营养不良。可出现肌无力、烦渴、多尿、精神发育迟缓。氯化钾500mmol/d,氨苯蝶啶0.3~0.6g/d或螺内酯0.1~0.3g/d,可纠正低血钾,但久用效差。伴低镁血症者,可用氧化镁0.1~0.3g/d。