线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是由线粒体呼吸链氧化代谢障碍所引起的一组累及中枢神经系统和肌肉的遗传性疾病。以侵犯骨骼肌为主者称为线粒体肌病,凡侵犯肌肉和中枢神经系统者称为线粒体脑肌病。肌肉和神经均影响者:如Kearns‐Sayre综合征(KSS),慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO),肌阵挛癫痫破碎红纤维综合征(MERRF),以及伴高乳酸血症和卒中样发作之线粒体脑肌病(MELAS)。线粒体脑肌病的共同特点均与线粒体代谢有关,因此均应针对肌肉代谢进行治疗。基因治疗正在试验中。
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