糖尿病(diabetes mellitus,DM)是一类常见的内分泌代谢性疾病。目前认为糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷或在靶组织的作用减低(胰岛素抵抗)、或两者同时存在所引起的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱,并以长期高血糖为特征的代谢性疾病。糖尿病所具有的长期高血糖及其他危险因素可导致各种组织、器官,特别是眼睛、肾脏、神经、心、脑、血管慢性并发症,最终导致器官功能障碍和衰竭。胰岛β细胞的遗传缺陷: 1)青年发病的成年型糖尿病(maturity‐onset diabetes of the young,MODY):患者的糖尿病发生与胰岛β细胞功能的单基因缺陷有关,其共同的临床特征为25岁以前发生糖尿病,临床表现类似2型糖尿病,且具有明显的糖尿病家族史。
……