本病是粘脂沉积症溶酶体异常病的一型。周围神经可以有远端型感觉异常和睑反射减低,也可以见到肌阵挛样发作、共济失调和白内障,还可以有水肿和肝脾肿大。尿中有唾液酸寡糖(sialyloligosaccharide)是临床诊断基础,培养的皮肤成纤维细胞中、组织中、白细胞中可以检出缺乏唾液酸酶。没有确定有效的治疗方法。羊膜组织移植治疗此类的溶酶体蓄积病,两个月后有轻度的生化改变。