[临床表现]【临床表现】

21‐羟化酶缺乏症(21‐hydroxylase deficiency, 21‐OHD）.本型是由于21‐羟化酶完全缺乏所致，约占21‐OHD总数的75%，其皮质醇和醛固酮分泌均不足，因此患儿除具有男性化表现外，生后不久即可有呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。多数患儿血压中等程度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压有回升。典型病例出生后即出现失盐和肾上腺皮质功能不全的症状，如食欲不振、呕吐、脱水、低血钠、高血钾及代谢性酸中毒等，严重者可因循环衰竭而死亡。