[速览]四、异染性白质营养不良（metachromatic leukodystrophy）

由于芳基硫酸脂酶A和脑苷脂硫酸酯酶缺乏，神经鞘磷脂聚集沉积，神经髓磷脂丢失，使中枢和周围神经有髓纤维功能障碍而发病。病理可见脑白质脱髓，伴以星形细胞增生和含PAS阳性物质的吞噬细胞。周围神经活检可见原发性节段脱髓和轴索保留，在施万细胞和吞噬细胞可见到异染物质沉积。婴儿型有智能低下痴呆，成年型智力障碍影响较轻，均可发展为四肢瘫和锥体束征等。诊断：血、尿或活体组织生化测定脑硫酸酯酶活性、酰基硫酸酯酶A活性，发现均有降低或缺如。本病预后不良，无特殊治疗，可对症治疗。酶替代疗法和骨髓移植都曾用于治疗本病，但是对于已经有症状的病人骨髓移植是无效的，无症状时骨髓移植是有意义的。