[速览]五、活性氧基团（Reactive Oxygen species，ROS）

ROS包括过氧化物和氧自由基，其一直是衰老和许多退行性病变的原因，包括缺血性心脏病、A lzheimer病和Parkin son病等。SOD1是个二聚体，而SOD2是个四聚体，SOD位于线粒体内，基因定位在染色体6q25.3区（Creagan，1973）。SOD2基因敲出的纯合子小鼠，在生后10天死于代谢性酸中毒，尸检有扩张性心肌病变，肝脏和肌肉内脂质堆积。克隆了正常人和早老性遗传病患者的SOD2基因后,发现了在SOD2基因单链序列中的点突变，第47位核苷酸由胞嘧啶置换为胸腺嘧啶，即16位氨基酸编码处由GCT（A la）到GTT（Val）。这一多态性导致了细胞器中关键酶的绝对和相对缺乏，产生了早老、线粒体疾病、共济失调和3‐羟‐3甲基CoA裂解酶缺陷。