[速览]第三节 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PK U）是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病分为典型型和四氢生物蝶呤（tetrabiopterin，BH4）缺乏型两类：①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PA H），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。