[概述]第四节　苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（ phenylketonuria ， PKU ）为常染色体隐性遗传病，是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较常见的氨基酸代谢异常疾病，我国的发病率为1 ∶ 11 000 。临床主要特征有智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。由于BH4缺乏型PKU患儿的神经系统损害严重，且单纯饮食治疗效果不佳，故对每1例高苯丙氨酸血症患儿均应进行AH4负荷试验。采用低苯丙氨酸饮食，待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时可逐渐添加天然饮食，治疗至少持续到青春期，终身治疗对患者更有益。对诊断BH4缺乏症患者，治疗主要补充BH4 、 5 -羟色胺和左旋多巴，单纯低苯丙氨酸饮食治疗无效。