性决定和性分化过程从遗传性别、性腺性别到表型性别是一个连续的级联式控制的发育过程,青春期时随着第二性征的发育,性别差异表面化,成为社会识别的特征。遗传和环境因素对性分化有深刻的影响,可以导致完全的性反转、不同程度的两性畸形或只在青春期性成熟时才表现出来的性腺功能异常。性分化异常疾病主要有染色体性别分化异常疾病,包括克氏(Klinefelter)综合征(先天性曲细精管变性)、XX男性综合征、Turner综合征(性腺发育不全综合征)、真两性畸形。性腺性别分化异常疾病,包括单纯性性腺发育不全、先天性无睾症以及表型性别分化异常疾病,包括女性假两性畸形、男性假两性畸形。
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