卡马西平( carbamazepine )是临床常用的抗癫痫药物。其主要抗癫痫机制可能为依赖性地阻滞各种可兴奋细胞膜的钠通道,故能明显抑制异常高频放电的发生和扩散。卡马西平适用于各种癫痫发作和癫痫持续状态,也可用于治疗三叉神经痛。其较常见的不良反应有视物模糊或复视,主要严重不良反应为过敏反应,包括中毒性表皮坏死松解症( toxic epidermal necrolysis , TEN )和Stevens-Johnson综合征( Stevens-Johnson syndrome , SJS )等。根据相关基因与药物剂量、不良反应的关系,以及在中国人群的分布频率,建议检测HLA-B和HLA-A相关等位基因以及EPHX1和SCN1A相关基因型,以指导卡马西平的精准治疗。
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