[病因学]一、病因和发病机制

本病遗传方式为常染色体显性，外显率很高，几乎100%。群体基因频率为10.69 × 10 － 5，携带者频率为1／1万～2万，突变率为0.7× 10 － 5。大约80%的少年型HD是父亲遗传的，年纪较大才发病者多为母系遗传。有人指出如母亲患病，在妊娠过程中由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿均流产。而父亲患病，小孩多能存活，将来有1／2可能发病。既往对本病的发病机制有多种假说，主要有以下几种。在患者脑组织中发现一种含量丰富、与Huntingtin相关的蛋白(HAPl),还发现有重复突变的Huntingtin（蛋白中多聚谷氨酰胺重复增多）与HAPl结合增多。38），且均为父亲，似乎存在“前突变（premutation）”现象。