[概述]（三）特殊应用的肠内营养

1 ﹒先天性代谢缺陷病应用的肠内营养先天性氨基酸代谢缺陷症系某种氨基酸的代谢过程中，因某种酶的缺乏而引起的遗传性疾病。典型者有：苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU）：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，以致大量的苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸在尿中排泄。枫糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD）：因支链氨基酸（BCAA）脱羧酶缺乏而经尿排泄大量BCAA及其酮酸。常用Hepati‐Acid和Travasorb Hepatic，氮源为14种氨基酸，其特点是支链氨基酸（BCAA）含量较高（Hepatic Acid中BCAA含量为46%。后者除含8种必需氨基酸外，还含组氨酸及可能需要的非必需氨基酸共15种。