他莫昔芬( tamoxifen )属于抗肿瘤药,是一种调节体内激素平衡的药物。其结构与雌激素相似。如果乳腺癌细胞内有雌激素受体( estrogen receptor , ER ) ,当本药进入细胞内会与ER竞争结合,形成受体复合物,抑制雌激素刺激肿瘤生长作用的发挥,从而可抑制乳腺癌细胞的增殖。他莫昔芬可用于复发转移乳腺癌的治疗和乳腺癌手术后的辅助治疗,以预防复发。其不良反应主要为潮热、体重增加。根据PharmGKB数据库中他莫昔芬相关基因的证据级别以及国内临床实践经验,影响他莫昔芬疗效的主要相关基因为CYP2D6 、 ESR1 、 ESR2 、 F2和F5 ,其中后四者均无与药物相关基因多态性, CYP2D6代谢型的具体疗效和不良反应影响见表3 - 158 。
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