遗传学研究已发现,最少有四种基因可以导致AD,包括AD1、AD2、AD3、AD4,其中AD1是β‐淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein,APP)的突变基因。21号染色体上的APP基因通过19个外显子选择性切割不同位点产生不同的异构体,包括外显子1~.AD3是编码7‐跨膜区域蛋白的位于14号染色体的突变基因早老素1(presenilin‐1,PSEN1或PS1)。对各种AD致病基因突变的认知也导致了不同的AD转基因动物模型的建立,各转基因动物AD模型制作方法和原理基本相同。因此,转基因动物模型尚有待进一步全面深入研究和发展。
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