[速览]第八节 强直性肌营养不良

强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，MD）为一组常染色体显性遗传，表现为肌强直、肌肉萎缩、白内障、性腺发育不全、额秃发及心电图异常的疾病，分为。根据常染色体显性遗传、肌强直、肌肉萎缩、秃发、白内障、内分泌等多系统受损表现。原则为控制肌强直，增强肌肉力量，改善各系统功能。目前使用的控制肌强直的药物为钠通道阻滞剂，如慢心律、普鲁卡因胺、苯妥英、卡马西平等，此类药物控制肌强直同时也使肌力减弱，肌无力不明显而肌强直严重患者可试用。如叩击肌肉发现肌强直，可确定为亚临床患者。某些病例临床有DM的表现，但未发现DM1和DM2基因异常，国内有一类似家系报道，可能存在DM第3型，可能的基因定位为15q21‐q24。