D2受体基因位于第11号染色体长臂上,在脑内尾状核、豆状核、伏隔核、嗅球中表达最高。D2受体基因中第7外显子中基因第311个密码子可发生C → G的点突变,引起受体蛋白上相应的氨基酸由丝氨酸变为半胱氨酸(Ser311 → Cys)。此种长度多态性可能与精神分裂症患者的迟发性运动障碍(TD)有关,Taq IA/RFLP与酗酒和精神分裂症的发生没有明显相关性。精神分裂症患者中- 141CIns等位基因频率明显高于正常人,141CIns/Ins基因型的患者比同为该基因型的正常人多, 141CIns/Del基因型患者的发病年龄比-141CIns/Ins基因型者小.3 ′端非翻译区Bso F1酶切位点的碱基插入多态性和微卫星重复数多态性。
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