血友病的诊断有赖于临床表现、家族史和实验室检查,必须指出约1/3的患者无家族史。2 ﹒重型血友病患者凝血时间延长,激活的部分凝血活酶时间(APTT)延长,轻型血友病患者APTT仅轻度延长或为正常低限。4 ﹒要确诊血友病则有赖于F Ⅷ:C、F Ⅷ:Ag、F Ⅸ:C、F Ⅸ:Ag以及v WF:Ag的测定:血友病甲F Ⅷ:C减低或极低,F Ⅷ:Ag正常或减少,v WF:Ag正常,F Ⅷ:C/v WF:Ag明显降低。