[概述]第十九章　染色体疾病和遗传代谢病治疗药物的安全应用

特纳综合征（ Turner syndrom ， TS ）又称先天性卵巢发育不全综合征， 1938年由Turner首先报道。为性染色体X呈单体性所致，表型为女性，发病率为活产女婴的1 / 2500 ～ 1 / 2000 ，是唯一出生后能存活的单体综合征。临床特征为身材矮小、性发育不良和特殊躯体特征表现。改善患者成人终身高，促进性征发育，辅助生殖技术，社会心理治疗，相关疾病的长期随访和干预治疗。从12岁开始，先用小剂量雌激素治疗6 ～ 12个月，逐步增加到成年人替代治疗剂量，以促使乳房及外阴发育。2年后可进行周期性的雌激素-孕激素（人工周期治疗） ，有助于患者的第二性征发育及提高生活质量。