如难治性贫血(RA)以贫血为主,难治性贫血伴有原始细胞增多(RAEB)或转变中的RAEB(RAEB‐T)则常有明显的全血细胞减少。检出小巨核细胞是MDS的支持诊断指标之一。骨髓病理切片中各系病态造血更加明显,特别是粒系。细胞遗传学研究:MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。过去,采用标准的染色体技术,31%~49%的原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位(BFU‐E)和成熟红系祖细胞的集落形成单位(CFU‐E)生成率降低或不生长。其他:约20%的患者血清或尿溶菌酶升高。血清铁蛋白有不同程度增加。约80%的患者抗碱血红蛋白(HbF)轻、中度增加。
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