[生理学]（三）胰岛素受体突变

一些研究提出疑问，胰岛素受体的基因突变是否构成了Ⅱ型糖尿病的病因学。第一项调查在胰岛素耐受的Pima印第安人中进行，这是一个据文件记载世界上具有最高Ⅱ型糖尿病流行性的族群。在一项研究中，克隆了取自胰岛素耐受的Pima印第安人的c DNA，并且发现两个胰岛素受体的等位基因都编码一个正常的蛋白片段。这种非保守的替代位于胰岛素受体的酪氨酸激酶区域，因此很可能会导致胰岛素受体功能上的后果，尽管这些还没有被观察到。一项在日本人群中进行的51例Ⅱ型糖尿病研究显示，所有胰岛素受体基因的22个编码序列都没有被放大和排序。然而，谱系研究暗示Ala831变种可能对Ⅱ型糖尿病的发生起作用。