近年的研究表明,钙通道的先天性基因突变能导致某些严重的功能障碍。在心肌细胞上,到目前只发现一种突变。该综合征包括多种症状,其中就有严重的心律失常。该综合征的基因突变位于钙通道的结构域Ⅰ的S6与结构域Ⅱ的内链上的406位上,甘氨酸为精氨酸所取代(R406G)(图3‐4‐。将突变型L型钙通道和小鼠野生型L型钙通道分别表达在仓鼠卵细胞上,可见突变的L型钙通道出现失活障碍(图3‐4‐。A和B ﹒从- 40到+ 60m V电压条件下的L型钙通道离子流。可以看出,突变型L型钙通道的电压依赖性失活已经消失。因此,突变型L型钙通道的心肌细胞的动作电位时程延长,从而在心电图上表现为QT间期延长,而呈现长QT综合征。
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