[生理学]3﹒药物转运基因和疾病通路基因的多态性与药物效应

P‐糖蛋白是一种重要的膜载体，它是由MDR1基因编码的ATP依赖性跨膜外流泵，可从细胞内向外泵出某些药物或其代谢物，这些药物包括抗肿瘤药、地高辛、环孢素A等。据研究报道，MDR1基因的第28个外显子的多态性（C3435T）与MDR1的表达水平显著相关，MDR1纯合体的表达率最低，纯合子的患者在口服地高辛后，细胞内的地高辛浓度上升4倍或更高。DNA阵列技术、高通量筛选系统及生物信息学的发展，也为药物基因组学研究提供了多种手段和思路。