[速览]十九、进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclonus epilepsies，PME）

进行性肌阵挛癫痫是一组由多种病因引起的具有肌阵挛发作、认知障碍、共济失调等共同特征的癫痫，包括肌阵挛癫痫伴破碎样红肌纤维病（myoclonic epilepsy andraggedredfibres。MER RF）、Lafora病、Unverricht‐Lundborg病、神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscino ses）和涎酸沉积病（sialidosis）等。肌阵挛癫痫伴破碎样红肌纤维病表现为肌力减弱、共济失调、肌阵挛、智力低下、耳聋，查体见眼震、深感觉障碍，辅助检查显示血乳酸、丙酮酸增高，肌肉活检显示肌肉内特殊红染肌纤维。Unverricht‐Lundborg病表现为强直‐阵挛、肌阵挛发作，合并运动障碍、智力障碍、共济失调。