[临床表现]三、临床表现

由运动或情绪激动诱发的晕厥往往是CPVT患者的首发表现，但在一些原先无症状的患者中，心脏性猝死也可为首发表现。家系调查发现，大概30%的患者家系中一个或多个成员有早期猝死史，猝死多数发生在儿童期，但也可见较晚期的猝死（20岁以后）。没有心脏结构异常的患者发生猝死，尸检往往诊断为特发性室颤。1.Ry R2相关的儿茶酚胺敏感性多形性室速的表现型在临床诊断的CPVT中，发现大概50%的患者有Ry R2突变。与Ry R2突变患者相比，两组患者心脏事件的发生率并无差异，心脏事件大多数发生在儿童期，20岁之内60%以上的患者有过至少一次心脏事件（晕厥或心脏骤停）。有CASQ2突变的患者没有任何临床证据表明存在右室结构异常。