六、血管加压素抵抗

遗传性肾性尿崩症表现为血管加压素（AVP）抵抗，即使血浆中存在高浓度的血管加压素，肾脏的尿浓缩功能仍然丧失。上述突变均导致半胱氨酸Cys插入受体，这将干扰二硫键的形成，进而改变受体的三级结构，影响受体与血管加压素的相互作用。