[概述]【疾病简介】

噬血细胞综合征（HLH）是以弥漫性吞噬性组织细胞浸润全身各组织器官为特征的一组疾病。它是由遗传因素所决定，目前认为与穿孔素蛋白、Munc13‐4‐突变以及突触融合蛋白‐11编码的基因突变有关。继发性HLH包括感染合并的噬血细胞综合征、肿瘤相关的噬血细胞综合征以及近年来国内外学者提出一种与胶原血管病相关的综合征— — —巨噬细胞活化综合征（MAS）。