同物种、个体基因组 DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差别的现象。有此差别的基因座、DNA 列等可作为基因组作图的标志。人基因组平均约每1000个核苷酸即可能出现1个单核苷酸多态性的变化,其中有些单核苷酸多态性可能与疾病有关,但大多数可能与疾病无关。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据。