分子病

变引起的遗传性疾病之一。因遗传因素造成的蛋白质合成不足或结构异常导致的病变。根据缺失或异常的蛋白质功能的差别，分子病包括四种：① 输性蛋白质缺失或异常，如胱氨酸尿症等；②凝血因子缺乏；③免疫蛋白缺乏，如无γ-球蛋白血症等；④受体蛋白缺乏，如低密度脂蛋白受体缺乏症等。