高同型半胱氨酸血症

浆中同型半胱氨酸浓度超出正常值高限。正常人群血浆同型半胱氨酸含量较低，平均为10μmol/L。同型半胱氨酸血症一般分为轻度（15～30μmol/L）、中度（31～100μmol/L）和重度（＞100μmol/L）。叶酸缺乏可使同型半胱氨酸向蛋氨酸转化障碍，导致高同型半胱氨酸血症。血浆中高浓度的同型半胱氨酸对血管内皮细胞有毒害作用，可能是动脉粥样硬化及心血管疾病的重要致病因素之一。此外，高浓度的同型半胱氨酸还具有胚胎毒性，可能为神经管畸形发生的重要原因之一。