什么是戈谢病？

答：戈谢病（Gaucher disease，GD）又称葡萄糖脑苷脂病，是由于组织细胞中缺乏葡萄糖脑苷脂酶，使葡萄糖脑苷脂水解代谢障碍，以致在单核-巨噬细胞内沉积。GD是一种家族性糖脂代谢疾病，为常染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。临床表现为：任何年龄均可患病，但儿童多见。发病一般缓慢，也有急缓之分。视类脂质沉积的程度不同，脏器受累的表现也不一样。几乎所有病例均有脾脏大。肝脏也呈进行性增大，淋巴结肿大最轻。皮肤黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，慢性病例暴露部位呈棕黄色色素沉着，可出现轻重不等的神经系统症状，晚期发生骨髓病变，有压痛、肿胀疑似骨髓炎，或骨质破坏疑似骨结核，也可发生病理性骨折。戈谢病在世界各地均有发病，犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来，各地均有报道，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报道较多。