血清生化检查:血清铁浓度升高,总铁结合力正常或降低,血清铁蛋白浓度显著升高,转铁蛋白饱和度显著升高。

骨髓铁染色含铁血黄素颗粒增多。肝活检可检测肝脏铁含量。皮肤活检见黑色素及含铁血黄素增多。

去铁胺试验:肌注去铁胺10mg/kg,24小时尿排出铁>10mg。

CT或MRI检查显示肝脏密度增加,间接反映肝脏铁含量增加。

必要时可以行基因检查。

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