三
锁
X

染色体

  • 为什么说染色体是基因的载体？

    答：1879年德国生物学家弗莱明把细胞核里的细丝状物质用染料染红，观察发现这些物质（称之为染色质）平时松散地分布在细胞核里，当细胞开始有丝分裂时，这些松散的染色物质开始浓缩起来

    1

  • 染色体

    传信息的载体。由DNA、RNA和蛋白质构成，其形态和数目具有种系特性。在细胞间期核中，以染色质丝形式存在。在细胞分裂时，染色质丝经过螺旋化、折叠、包装成为染色体，为显微镜下可

    2

  • 人性别的形成：染色体、性别的确定、影响性别的因素

    染色体人类的体细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括：X染色体和Y染色体。男性的核型是46，XY；女性的核型是46，XX。精子内有23条染色体，核型有23，X或23，Y

    3
  • 人类染色体和染色体异常
    人类染色体和染色体异常人类染色体和染色体异常

    人类染色体和染色体异常

    人类染色体的组成正常人的每个体细胞的染色体组成都为46条染色体，为二倍体细胞2n=46，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别的决定相关，为性染色体，即X和Y染色体，正常女性为XX，正常

    4
  • 染色体与精子发生：男性生殖器官形成的遗传控制
    染色体与精子发生：男性生殖器官形成的遗传控制染色体与精子发生：男性生殖器官形成的遗传控制

    染色体与精子发生：男性生殖器官形成的遗传控制

    性别决定人类性别决定是在受精的瞬间确定的，即X精子参与受精，则形成46，XX的受精卵，将来发育成女婴；若Y精子参与受精则发育成46，XY受精卵，发育成男婴。在自然情况下，X精子和Y精子参与

    5
  • 染色体与精子发生
    染色体与精子发生染色体与精子发生

    染色体与精子发生

    人类细胞核中每条染色体含一个DNA分子，一个细胞的全部遗传信息（基因）都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中都有2套染色体（2n），因此体细胞所含的DNA是由两个基因组构成。而生

    6
  • 精子形成的染色体结构
    精子形成的染色体结构精子形成的染色体结构

    精子形成的染色体结构

    以往一直以为，在精子形成后，精子的染色体组被压缩成如同晶体般紧缩的结构并失去其活性，只有在受精解螺旋后才具有活性。随着近几年来关于精子DNA结构和功能研究的发现，提示精子

    7

  • 染色体畸变所致的内分泌代谢疾病

    Y染色体畸变表型主要取决于性决定簇在胚胎发育过程中，原基性腺可能向睾丸或卵巢方向发展。如果个体有正常Y染色体，则原基性腺向睾丸发展，这是因为在Y短臂远端（Yp11.3）有性决定簇（s

    8

  • 临床染色体检查对象

    染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形以及癌肿等。而在早期自然流产时约有50%～60%是由

    9

  • 人类染色体检查的三种方法

    确定疾病的遗传方式有助于疾病的诊断和预后估计，遗传咨询和优生优育措施可预防遗传病的发生和加重，并能及早预防亲属发生相关疾病。遗传方式可根据家系调查的患病情况予以确定

    10
  • 遗传物质的载体——染色体（人类）
    遗传物质的载体——染色体（人类）遗传物质的载体——染色体（人类）

    遗传物质的载体——染色体（人类）

    遗传物质的载体——染色体（chromosome）由脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）和蛋白质共同组成。DNA分子由两条反向平行的多核苷酸链围绕同一中心轴相互缠绕形成

    11

  • 有心血管异常改变的染色体综合征总汇（附表）

    从细胞水平看，染色体是遗传信息——基因的载体，也是遗传物质的基础。人类体细胞的染色体数目为二倍体(2n)，即23对(46条)，其中22对(44条)为常染色体( autosomes)，另外1

    12
  • 15号环状染色体综合征
    15号环状染色体综合征15号环状染色体综合征

    15号环状染色体综合征

    英文：ring 15 chromosome syndrome；
    发病率：不详。现已报道20多例。女患者明显多于男患者。
    溯源：1969年Mikkelsen等用放射自显影术鉴定了Jacobsen (1966)报道的D组环状染色体病

    13
  • 13号环状染色体综合征
    13号环状染色体综合征13号环状染色体综合征

    13号环状染色体综合征

    英文：ring 13 chromosome syndrome；
    发病率：新生儿发生率为1/58000。
    溯源：1962年Wang等首次发现人类D组（第13、14、15号染色体均属此组）的环状染色体，即r(D)病例。1969年Allderdic

    14

  • 9号环状染色体综合征

    英文：ring 9 chromosome syndrome
    溯源：1974年由Fraisse等首次报道。患者的9号染色体之一的长、短臂同时发生断裂后，含着丝粒节段的长、短臂两断端相接而成环状，不具着丝粒的长

    15
  • 49，XXXXX综合征
    49，XXXXX综合征49，XXXXX综合征

    49，XXXXX综合征

    英语：49，XXXXX syndrome；
    溯源：1963年由Kasarec等首次报道。发病机制病因是比正常女性(46，XX)多了3条X染色体。根据Xq血型分析表明（参阅48，XXXX综合征），其中4条础廷色体来自母方，另一

    16
  • 48，XXXX综合征
    48，XXXX综合征48，XXXX综合征

    48，XXXX综合征

    英文：48，XXXX syndrome
    溯源：XXXX综合征(48，XXXX syndrome)1961年由Carr等首次报道。发病机制病因是比正常女性(46，XX)多了两条性染色体(XX)，即48，XXXX，X染色质3个。一般源自母方的

    17
  • 21号环状染色体综合征
    21号环状染色体综合征21号环状染色体综合征

    21号环状染色体综合征

    英语：ring 21 chromosome syndrome；
    溯源：1964年Leieune等首先报道一例属于G组的环状染色体的病例，患者的一些特征与21三体综合征的相反，当时被定为r(21)。1972年Magenes等根据显

    18