染色体

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人性别的形成:染色体、性别的确定、影响性别的因素

染色体人类的体细胞内有23对染色体,包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括:X染色体和Y染色体。男性的核型是46,XY;女性的核型是46,XX。精子内有23条染色体,核型有23,X或23,Y

人性别的形成:染色体、性别的确定、影响性别的因素
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人类染色体和染色体异常

人类染色体的组成正常人的每个体细胞的染色体组成都为46条染色体,为二倍体细胞2n=46,其中44条(22对)为常染色体,另两条与性别的决定相关,为性染色体,即X和Y染色体,正常女性为XX,正常

人类染色体和染色体异常
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染色体与精子发生:男性生殖器官形成的遗传控制

性别决定人类性别决定是在受精的瞬间确定的,即X精子参与受精,则形成46,XX的受精卵,将来发育成女婴;若Y精子参与受精则发育成46,XY受精卵,发育成男婴。在自然情况下,X精子和Y精子参与

染色体与精子发生:男性生殖器官形成的遗传控制
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染色体与精子发生

人类细胞核中每条染色体含一个DNA分子,一个细胞的全部遗传信息(基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中都有2套染色体(2n),因此体细胞所含的DNA是由两个基因组构成。而生

染色体与精子发生
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精子形成的染色体结构

以往一直以为,在精子形成后,精子的染色体组被压缩成如同晶体般紧缩的结构并失去其活性,只有在受精解螺旋后才具有活性。随着近几年来关于精子DNA结构和功能研究的发现,提示精子

精子形成的染色体结构
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染色体畸变所致的内分泌代谢疾病

Y染色体畸变表型主要取决于性决定簇在胚胎发育过程中,原基性腺可能向睾丸或卵巢方向发展。如果个体有正常Y染色体,则原基性腺向睾丸发展,这是因为在Y短臂远端(Yp11.3)有性决定簇(s

染色体畸变所致的内分泌代谢疾病
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临床染色体检查对象

染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形以及癌肿等。而在早期自然流产时约有50%~60%是由

临床染色体检查对象
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人类染色体检查的三种方法

确定疾病的遗传方式有助于疾病的诊断和预后估计,遗传咨询和优生优育措施可预防遗传病的发生和加重,并能及早预防亲属发生相关疾病。遗传方式可根据家系调查的患病情况予以确定

人类染色体检查的三种方法
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遗传物质的载体——染色体(人类)

遗传物质的载体——染色体(chromosome)由脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)和蛋白质共同组成。DNA分子由两条反向平行的多核苷酸链围绕同一中心轴相互缠绕形成

遗传物质的载体——染色体(人类)
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有心血管异常改变的染色体综合征总汇(附表)

从细胞水平看,染色体是遗传信息——基因的载体,也是遗传物质的基础。人类体细胞的染色体数目为二倍体(2n),即23对(46条),其中22对(44条)为常染色体( autosomes),另外1

有心血管异常改变的染色体综合征总汇(附表)
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15号环状染色体综合征

英文:ring 15 chromosome syndrome;
发病率:不详。现已报道20多例。女患者明显多于男患者。
溯源:1969年Mikkelsen等用放射自显影术鉴定了Jacobsen (1966)报道的D组环状染色体病

15号环状染色体综合征
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13号环状染色体综合征

英文:ring 13 chromosome syndrome;
发病率:新生儿发生率为1/58000。
溯源:1962年Wang等首次发现人类D组(第13、14、15号染色体均属此组)的环状染色体,即r(D)病例。1969年Allderdic

13号环状染色体综合征
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9号环状染色体综合征

英文:ring 9 chromosome syndrome
溯源:1974年由Fraisse等首次报道。患者的9号染色体之一的长、短臂同时发生断裂后,含着丝粒节段的长、短臂两断端相接而成环状,不具着丝粒的长

9号环状染色体综合征
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49,XXXXX综合征

英语:49,XXXXX syndrome;
溯源:1963年由Kasarec等首次报道。发病机制病因是比正常女性(46,XX)多了3条X染色体。根据Xq血型分析表明(参阅48,XXXX综合征),其中4条础廷色体来自母方,另一

49,XXXXX综合征
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48,XXXX综合征

英文:48,XXXX syndrome
溯源:XXXX综合征(48,XXXX syndrome)1961年由Carr等首次报道。发病机制病因是比正常女性(46,XX)多了两条性染色体(XX),即48,XXXX,X染色质3个。一般源自母方的

48,XXXX综合征
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21号环状染色体综合征

英语:ring 21 chromosome syndrome;
溯源:1964年Leieune等首先报道一例属于G组的环状染色体的病例,患者的一些特征与21三体综合征的相反,当时被定为r(21)。1972年Magenes等根据显

21号环状染色体综合征
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