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Fanconi综合征

  • Fanconi贫血（范可尼贫血）病因、诊断与治疗研究

    自1927年瑞士首先报道了兄弟3人患有再生障碍性贫血（AA）伴有多发畸形，至目前文献报道及国际Fanconi登记处共报告大约1000多例患者，是先天性造血衰竭中最常见的一种，发病率约为1/10

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  • Fanconi综合征的诊断和鉴别依据、治疗

    根据氨基酸尿/糖尿/磷酸盐尿确立诊断在作出Fanconi综合征的临床诊断后，还应明确其临床分型。Fanconi 综合征的病因很多。婴幼儿大多同遗传有关，年长儿童与成人多继发于自身免

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  • Fanconi综合征的症状表现
    Fanconi综合征的症状表现Fanconi综合征的症状表现

    Fanconi综合征的症状表现

    临床以酸中毒/多尿多饮/氨基酸尿/糖尿/磷酸盐尿为特点除原发疾病的表现外，Fanconi 综合征的共同特点是： 肾小球功能正常或与酸中毒的程度不呈比例； 多尿、多饮，伴氨基酸尿、糖尿

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  • Fanconi综合征的病因与发病机制

    Fanconi综合征有十多种类型（下表）。与佝偻病/骨软化症有关的Fanconi综合征是由于近曲肾小管多发性重吸收障碍所致。此处论述的Fanconi综合征是指近曲肾小管多发性重吸收障碍所

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  • Fanconi Syndrome（Fanconi贫血）

    范科尼综合征（Fanconi Syndrome）又称Fanconi贫血（Fanconi anemia）、全血细胞减少及多发性畸形（pancytopenia and multiple anomalies）、家族性全血细胞减少（familial pancytopenia）

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  • Fanconi综合征（先天性再生障碍性贫血、范可尼贫血）

    英文：Fanconi syndrome （MIM 227650，227660）
    同义名：Fanconi贫血(Fanconi anemia，FA)、Fanconi型难治性贫血、范可尼贫血、先天性再生障碍性贫血、体质性再生障碍性贫血、家族性再

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