英文:Demarquay syndrome;
同义名:下唇凹陷—唇裂和/或腭裂综合征、Demarquay-Richet综合征、Van der Woude综合征、唇-腭裂综合征。溯源与发展1845年由法国医生Demarquay
英文:ardiofaciocutaneus syndrome (MIM 115150)
同义名:CFC综合征。
溯源:1986年由Reynolds等首报。1991年Bottani结合文献资料和自己采集的病例进行了综述。发病机制根据已报道
英文:Hay-Wells syndrome (MIM 126260)
同义名:AEC综合征,险缘粘连-外胚层缺陷-唇裂、腭裂。
溯源:1976年由Hay和Wells首次报道,1985年Speigel和Colton报道一家母子发病的家系,提示
英文:Kabuki make-up syndrome (MIM 147920)
同义名:Kabuki综合征,Nikawa-Kabuki综合征。
溯源:1981年Nikawa等首次报道,现已报道的病例有100多例。发病机制本症如Cornelia de Lan
英文:VATER syndrome (MIM 192350);
同义名:VACTERL联合征,VACTERL联合畸形;溯源与发展指一种同时发生多系统畸形的病变,以发生畸形的器官的英文字头表示。其中V,脊柱(vertebral);A,肛
英文:Rendu-Osler-Weber syndrome;
同义名:遗传性出血性毛细血管扩张症( hereditaryhemorrhagic telangiectasia、MIM 187300)、Osler出血性毛细血管扩张症。溯源与发展1864年
英文:Cicardi syndrome
同义名:遗传性血管神经性喉水肿(heredetary angioedema edema of the larynx)。溯源与发展1982年Cicardi等报道了31个家系104例,继后他们还报道了22%C1-IN
英文:von Recklinghausen syndrome
同义名:神经纤维瘤( neurofibromatosis,NF) (MIM 162200,101000)、神经纤维瘤病。溯源与发展1849年由Smith首先报道,直到1882年von Recklingha
英文:Frederiksen syndrome;
同义名:淀粉样变心肌病I型综合征(amyloid cardio-myopathy Ⅰ syndrome)、丹麦淀粉样变心肌病(Denmark amyloid cudiomyopathy)、心脏淀粉样变性病
英文:Allensworth syndrome
同义名:淀粉样变心肌病Ⅱ型综合征(amyloid cardiomyopathy Ⅱ syndrome)、心脏淀粉样变性病Ⅱ型。
溯源:1969年首由Allensworth等描述,故称Allensworth
英文:familial microcephaly syndrome;
同义名:家族性小头畸形(familial microcephaly)、遗传性小头畸形、遗传性小头畸形综合征。溯源与发展本病于17世纪Willis已有描述,但未引
英文:cerebrocostomandibul syndrome
同义名:Smith-Theiler-Schachenmann综合征、肋骨缺损伴小颌畸形。溯源与发展1966年首由Smith、Theiler和Schachenmann报道1例肋骨缺失伴
英文:lymphedema syndrome;
同义名:先天性淋巴水肿、家族性淋巴水肿、遗传性淋巴水肿、Meige淋巴水肿。溯源与发展1880年Nonne首报家族性淋巴水肿病例,1892年Milroy报道一家系87