睾丸横过异位(transverse testicular ectopia,TTE)是一种双侧性腺(睾丸)均通过同一腹股沟管进入阴囊的少见异常解剖。其形成与睾丸引带发育关系密切。病因和病理TTE的病因目前尚
6先天性睾丸发育不全症(congenital testicular dysgenesis)又称先天性生精小管发育不全。Klinefelter于1942年首先确认这一病变,故也称为克氏综合征(Klinefelter syndrome)。该病
7Kallmann综合征(卡尔曼综合征,Kallmann syndrome,KS)又称性幼稚嗅觉丧失综合征,是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的病症。发病率男性为1/10 000,女性为1/50 000。患
8XYY综合征即超雄综合征(XYY syndrome),它是一种性染色体异常综合征。该病在1961年首次由Sandberg发现。该病在活产婴儿中的发病率为1.5/1000,黑人中的发病率略低。一、病因此种
10Noonan综合征(Noonan syndrome)即先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism idiocy syndrome),是一种正常染色体核型的遗传性疾病。(一) 临床表现:临床表现为精神发育异常、生长发
11真两性畸形(true hermaphroditism)是指在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象,外生殖器形态不同程度介于男性、女性之间。其发病率为1/20 000,在性别畸形中约占20
12混合型性腺发育不全(mixed gonadal dysgenesis syndrome)患者性染色质为阴性,染色体为X0/XY嵌合体,最常见的是45,X0/46,XY,约占50%左右。此外,尚有其他的嵌合体类型,如XY/XX、X0/ XY/
13脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种导致先天性智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病,新生儿发生率为0.4‰~0.67‰,占X连锁智力低下患者的1/3~1/2。
14Reifenstein综合征(Reifenstein syndrome)又称不完全性男性假两性畸形(incomplete male pseudohermaphroditism,IMP)。1947年,Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能
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