[速览]一、家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症

发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症（paroxys‐mal dystonic choreoathetosis，PDC）是罕见的家族性运动障碍性疾病。日本发现一个大家族6代17人患PDC，基因连锁分析发现致病基因定位于D2S371与D2S339之间，编码基因即PDC基因。每次发作持续数十分钟至数小时，每周可发作数次，发作间期或可相隔数年。症状可因月经周期、饮酒或饮用含咖啡因饮料、情绪紧张等加重，睡眠时缓解，发作时无意识丧失。抗癫痫药可用苯妥英、扑米酮和卡马西平等，ELISA测定血苯妥英水平（5.2±3 ﹒。2 ......