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[辅助检查]5﹒PCR产物直接测序

70年代中期随着核酸研究的开展,核酸序列的测定成为一项重要的技术,而高分辨变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术将彼此相差1个碱基的单链DNA分离开来,为准确测定DNA序列奠定了基础。1977年Maxam和Gilbert等创建了化学裂解法、Sanger发明了双脱氧末端终止法测定DNA序列。应用这项技术,新的基因被鉴定,基因突变被识别。但由于PCR产物中含有两个等位基因,当在一片段中检出两个突变时,难以确定这两个突变是位于同一条染色体上,还是分别位于两条染色体上,需要克隆测序或进行家系分离分析。 ......

——《小儿神经系统疾病基础与临床》
书名:《小儿神经系统疾病基础与临床》
栏目:小儿神经系统疾病基础与临床 > 上篇基础部分 > 第5章 遗传病的生化与分子诊断和遗传咨询 > 第4节 分子遗传学诊断方法 > (一)分子诊断基本方法
作者:吴希如 林 庆
参编:包新华,姜玉武,包新华,蔡方成,常杏芝
页码:129
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2009-10-01
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